Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

Причины детского церебрального паралича (ДЦП) достоверно неизвестны. Считалось, что к развитию заболевания приводит гипоксия внутриутробно или при рождении. В новой работе Исследовательской группы по совместному изучению церебрального паралича (Australian Collaborative Cerebral Palsy Research Group) было обнаружено, что по крайней мере 14% случаев ДЦП связаны с генетическими нарушениями, а не 1-2% по более ранним данным. Результаты исследования были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry. 

В данной работе было проведено полноэкзомное секвенирование 183 больных церебральным параличом, обоих их родителей (98 случаев) или одного из них (67 случаев). У 18 пациентов не было доступно образцов ДНК родителей. Из троек (пациент и его родители) было выделено 43 случая (44%), в которых некие варианты структуры белков выявлялись de novo у человека с ДЦП. Всего был обнаружен 61 такой вариант. Изменения структуры белков оценивались по их возможному влиянию на функцию и учитывалось, не случились ли мутации в генах, которые вовлечены в заболевания, близкие по клинической картине к ДЦП. 

Вопросы, ответы, комментарии